Bedeutung und Möglichkeiten
Die meisten Fälle von Brust- und Eierstockkrebs treten sporadisch auf, das heißt ohne erbliche Vorbelastung.
In 5-10% aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen sind allerdings familiäre und damit vererbbare Veränderungen die Ursache der Erkrankung. Viele dieser erblichen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen werden durch Veränderungen in einem der beiden Gene BRCA1 oder BRCA2 ausgelöst. Auch Veränderungen in anderen Risikogenen können für eine familiäre Häufung von Brust- und Eierstockkrebserkrankungen verantwortlich sein. Eine Veränderung in einem Gen wird auch Mutation genannt.
Die genetische Beratung
Das gehäufte Auftreten von Brust- und/oder Eierstockkrebs in einer Familie bzw. das Auftreten von Brustkrebs in jungen Jahren, kann ein Hinweis auf eine erbliche Form der Erkrankung sein. Die genetische Beratung soll Ihnen helfen, Ihr persönliches Risiko abzuschätzen und mögliche genetische Ursachen abzuklären. Sie wird von speziell dafür geschulten Fachärztinnen und Fachärzten durchgeführt. In einigen Beratungsstellen findet das Beratungsgespräch gemeinsam mit besonders ausgebildeten klinischen Psychologen oder Psychologinnen statt. Selbstverständlich können Sie zur Beratung eine Vertrauensperson mitnehmen.
Am Ende des Beratungsgesprächs treffen Sie eine freie, informierte Entscheidung, ob eine genetische Untersuchung durchgeführt werden soll oder nicht. Bei Zustimmung erfolgt im Anschluss an die Beratung eine Blutabnahme, mit welcher die genetische Untersuchung eingeleitet wird.
Falls Sie noch Bedenkzeit dafür benötigen, so kann die Blutabnahme natürlich auch zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden.
Genetische Grundlagen
Der menschliche Körper besteht aus etwa 100 Billionen Zellen.
Jede Zelle – mit wenigen Ausnahmen – besitzt die Erbinformation für den gesamten Körper. Die Erbinformation ist im Zellkern in Form von langen doppelsträngigen Ketten aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) gespeichert. Diese wiederum bilden größere Einheiten, sogenannte Chromosomen. Ein gesunder Mensch besitzt 46 Chromosomen.
Viele Merkmale des Menschen werden durch Gene bestimmt, so zum Beispiel die Blutgruppe oder die Haarfarbe. Darüber hinaus sind die Gene das ganze Leben hindurch an der Steuerung aller Vorgänge im Körper beteiligt. In vielen Fällen bilden Gene einen Bauplan für Proteine (Eiweißstoffe). Proteine haben vielfältige Funktionen im Körper. Zum Beispiel ist das Protein Hämoglobin für den Sauerstofftransport im Blut zuständig und das Protein Insulin für die Zuckerverwertung
Mit Ausnahme der Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen (X- und Y-Chromosomen), sind alle Chromosomen doppelt angelegt. Daher sind in jeder Zelle unseres Körpers jeweils zwei Kopien jedes Gens vorhanden. Dabei stammt eine Kopie stets von der Mutter, während die andere Kopie vom Vater geerbt wurde. Die DNA besteht aus einer Vielzahl von einzelnen Abschnitten, die den Bauplan für unseren Organismus enthalten. Diese Abschnitte werden Gene genannt.
