BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2, engl. für Brustkrebsgen 1 und 2) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Die Proteine, die nach Vorbild der Gene gebildet werden, besitzen eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden. Sie sind also daran beteiligt, die Entstehung von Krebs zu verhindern. Eine angeborene krankheitsassoziierte Veränderung, auch „Mutation“ genannt, in einem dieser beiden Gene, beeinträchtigt die Reparaturfunktion der Proteine. Dies führt zu einer starken Risikoerhöhung an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Auch andere Gene, deren Eiweißprodukt eine Rolle bei der Reparatur von Gendefekten hat, können – sofern sie mutiert sind – das Risiko von Brust-, Eierstockkrebs, aber auch von anderen Krebserkrankungen erhöhen. Genveränderungen in anderen Risikogenen sind jedoch deutlich seltener als Veränderungen in BRCA1 und BRCA2.
Frauen, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Nach dem heutigen Wissensstand liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer Genveränderung an Brustkrebs zu erkranken bei bis zu 85%, und die Wahrscheinlichkeit an Eierstockkrebs zu erkranken bei bis zu 53%. Männer, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Prostatakrebs zu erkranken.
Die Wahrscheinlichkeit, bei einer Veränderung in einem der anderen Risikogene an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, ist zumeist deutlich niedriger als bei Vorliegen einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation. Allerdings kann es bei manchen Risikogenen zu gehäuftem Auftreten von anderen Krebserkrankungen kommen. So ist beispielsweise bei Vorliegen einer CDH1-Mutation das Magenkrebsrisiko sehr stark erhöht.
Häufigkeit von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in der Bevölkerung
Eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen ist sehr selten.
Nur etwa eine von 500 Personen trägt eine Mutation im BRCA1-Gen, und nur etwa eine von 700 Personen trägt eine Mutation im BRCA2-Gen. Mutationen in anderen Brust- und Eierstockkrebsgenen sind zum Teil noch viel seltener.
Bei 5-10% aller Brustkrebserkrankungen sind die Ursachen genetische Veränderungen und damit vererbbar. Die überwiegende Mehrheit aller Brustkrebserkrankungen ist also nicht auf genetische Ursachen zurückzuführen.
Das gehäufte Auftreten von Brust- und/oder Eierstockkrebs in einer Familie bzw. das Auftreten von Brustkrebs in jungen Jahren kann ein Hinweis auf eine erbliche Form der Erkrankung sein. Die genetische Untersuchung wird nur für Personen angeboten, bei denen – basierend auf der persönlichen oder familiären Vorgeschichte – wahrscheinlich eine erbliche Veranlagung vorliegt.
Vererbung
Wenn bei einer Frau oder einem Mann ein verändertes BRCA1- oder BRCA2-Gen bzw. ein anderes Krebsrisiko-Gen festgestellt wird, können andere Familienmitglieder ebenfalls davon betroffen sein.
Wenn eine Genveränderung festgestellt wurde, hat jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen geerbt zu haben.
- Die 50% Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen geerbt zuhaben, ist für jedes Kind gleich. Es hängt also nicht davon ab, ob Geschwister die Veränderung geerbt haben oder nicht.
- Das veränderte Gen kann auch über Männer vererbt werden.
- Wenn das veränderte Gen nicht geerbt wird, kann es auch nicht an Kinder weitergegeben werden. Das veränderte Gen kann keine Generation überspringen.
Die genetische Untersuchung
Durch die genetische Untersuchung können Veränderungen in den Genen BRCA1, BRCA2 und in anderen Risikogenen festgestellt werden. Für die Untersuchungen werden moderne und erprobte Methoden verwendet, um zuverlässige Ergebnisse zu liefern.
Im ersten Schritt ist es sinnvoll, eine an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankte Person aus der Familie genetisch zu untersuchen. Krankheitsrelevante Veränderungen in einem der beiden BRCA-Gene führen zu einem stark erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Allerdings gibt es sowohl in BRCA1 und BRCA2, als auch in anderen Risikogenen, auch neutrale Veränderungen, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs gar nicht erhöhen. Deswegen ist es wichtig, die Bedeutung jeder gefundenen Veränderung beurteilen zu können. Unser Laborteam verfügt über langjährige Erfahrung und greift auf eine internationale Datensammlung zu, um die höchste Aussagesicherheit zu gewährleisten.
Leider werden manchmal auch Veränderungen gefunden, die vorerst nicht abschließend als krankheitsassoziiert oder neutral beurteilt werden. Sie werden „unklare Veränderungen“ genannt. An diesen Veränderungen wird weltweit geforscht, um sie möglichst bald einer Kategorie zuordnen zu können.
Wartezeit auf das Untersuchungsergebnis
Aufgrund der aufwändigen Untersuchung kann es manchmal einige Wochen dauern, bis das Untersuchungsergebnis vorliegt. Dies ist eine international übliche Wartezeit. Sie haben während dieser Wartezeit immer die Möglichkeit für ein ärztliches bzw. psychologisches Gespräch. Hängt allerdings in speziellen Fällen bei einer aktuellen Krebserkrankung eine Therapieentscheidung vom genetischen Ergebnis ab, wird nach Einlagen der Blutprobe diese so schnell wie möglich analysiert. Dann kann das Ergebnis in deutlich kürzerer Zeit vorliegen.
Die Kosten
Wenn die genetische Beratungsstelle ein mögliches erbliches Risiko festgestellt hat, so ist die genetische Untersuchung, bei gültiger österreichischer Sozialversicherung, kostenfrei.