Nationales Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs

Wenn eine Mutation in BRCA1, BRCA2 oder in anderen Risikogenen vorliegt, werden den betroffenen Personen in einem ausführlichen Aufklärungsgespräch folgende medizinische Möglichkeiten angeboten:

• intensivierte Früherkennungs­untersuchungen
• vorbeugende Entfernung des Brustdrüsen­gewebes
• vorbeugende Entfernung der Eierstöcke

Früherkennung von Brust- und Eierstock­krebs

Für Frauen, bei denen ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstock­krebs festgestellt wurde, werden zur Früherkennung von Brust- und Eierstock­krebs, unabhängig davon ob eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2, oder in einem der anderen Risikogene vorliegt, folgende Untersuchungen empfohlen:

• ab dem 18. Lebensjahr eine gynäkologische Untersuchung inkl. Palpation, alle 12 Monate
• ab dem 25. Lebensjahr eine MRT (Magnetresonanz­tomografie), alle 12 Monate
• ab dem 35. Lebensjahr eine Mammografie, alle 12 Monate
• der Brustultraschall wird bei Bedarf durchgeführt

Durch den gemeinsamen Einsatz von Mammografie und Magnetresonanz­tomografie werden 9 von 10 Brustkrebstumoren früh erkannt. Nur die Kombination der beiden Untersuchungs­methoden gewährleistet eine zuverlässige Diagnose­stellung, da jede der Untersuchungs­methoden jeweils andere Veränderungen besonders gut darstellen kann.

Selbstuntersuchung

Jede Frau sollte einmal im Monat ihre Brüste selbst untersuchen.

Der beste Zeitpunkt dafür ist nach dem Ende der Monatsblutung. Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt zeigt Ihnen gerne, wie die Selbst­untersuchung durchgeführt wird. Die Selbst­untersuchung kann jedoch andere Früherkennungs­methoden nicht ersetzen!

Mammografie

Die Mammografie ist eine Röntgen­untersuchung. Vor der Röntge­naufnahme wird die Brust zwischen zwei Plexiglas­scheiben zusammengedrückt („Kompression“). Das kann unangenehm, manchmal sogar ein wenig schmerzhaft sein, ist aber notwendig, um Veränderungen in der Brust gut erkennen zu können. Außerdem kann durch die Kompression eine niedrigere Strahlendosis verwendet werden. Wenn sie mit modernen Geräten durchgeführt wird, hat eine Mammografie nur noch eine geringe Strahlen­belastung. Sie entspricht in etwa jener Strahlungsdosis, der man auf einem Flug von Wien nach New York ausgesetzt ist.

Brustultraschall

Bei dieser Methode wird die Brust mit Hilfe von Ultraschall­wellen untersucht. Dabei wird zuerst Gel auf die Haut aufgetragen, dann wird mit einem Schallkopf über die Brust gestrichen. Die Ultraschall­untersuchung („Mammasonografie“) verursacht keine Strahlen­belastung und ist schmerzfrei. Allerdings ist diese Methode der Mammografie und der Magnetresonanz­tomografie bei der intensivierten Früherkennungs­untersuchung deutlich unterlegen und wird bei Frauen mit krankheits­relevanten Veränderungen in BRCA1 und BRCA2 bzw. in anderen Risikogenen nur bei Bedarf eingesetzt.

Ärztliche Brustuntersuchung („Palpation“)

Die Frauen­ärztin/der Frauenarzt tastet beide Brüste und die Achsel­höhlen systematisch ab, um mögliche Veränderungen festzustellen. Diese Untersuchung ist keinesfalls als Ersatz für eine Mammografie oder Magnetresonanz­tomografie (MRT) anzusehen.

Magnetresonanz­tomografie (MRT)

Bei einer Magnetresonanz­tomografie (auch als MRT, MRI oder Kernspin­tomografie bezeichnet) wird zuerst eine Flüssigkeit (Kontrastmittel) in eine Vene gespritzt. Danach werden mit Hilfe von Magnetfeldern Aufnahmen des Brustgewebes gemacht. Die Untersuchung sollte zwischen dem 8. und 12. Tag des Menstruations­zyklus durchgeführt werden und verursacht weder Strahlen­belastung noch Schmerzen.

Manche Frauen empfinden es allerdings als unangenehm, eine halbe Stunde in der engen MRT-Röhre zu liegen. Es gibt verschiedene Methoden, die dabei helfen können, mit dieser Situation umzugehen (z.B. Entspannungs­techniken).

Früherkennung von Eierstock­krebs

Leider gibt es heute noch keine zuverlässige Untersuchungsmethode, die zur Früherkennung von Eierstock­krebs geeignet ist.

Dennoch bieten wir folgende Untersuchungen für Frauen mit einem genetischen Risiko, die sich ihre Eierstöcke nicht vorbeugend entfernen lassen möchten:

Tumormarker

Tumormarker sind Stoffe, die im Blut oder anderen Körper­flüssigkeiten nachweisbar sind und auf das Vorhandensein bestimmter Krebstumore hinweisen. Sie sind nicht sehr spezifisch und können beispiels­weise auch bei gutartigen Erkrankungen erhöht sein, andererseits können normale Tumormarker­werte einen Eierstock­krebs auch nicht völlig ausschließen. Für diese Untersuchung wird eine Blutprobe abgenommen und auf das Vorhandensein des Tumor­markers CA-125 untersucht.

Vaginal-Ultraschall

Bei diesem Verfahren wird ein Ultraschallstab in die Scheide eingeführt um die Eierstöcke und die Gebärmutter hinsichtlich Form, Größe und Struktur zu beurteilen. Leider ist diese Untersuchungs­methode nur sehr eingeschränkt zur Früherkennung von Eierstock­krebs geeignet.

Früherkennung beim Mann

Auch wenn bislang keine aussagekräftigen Studien­ergebnisse in Bezug auf die Früherkennung des männlichen Brustkrebses bei Männern mit einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 vorliegen, so wird doch die regelmäßige Selbstuntersuchung empfohlen. Zur Sinnhaftigkeit von Brustkrebs-Früherkennungs­untersuchungen bei Mutationen in anderen Risikogenen gibt es derzeit international zu wenig Daten. Ein Brust­ultraschall wird nur bei einer unklaren ärztlichen Brust­untersuchung durchgeführt.

Wir empfehlen, gemäß der Österreichischen Krebshilfe, ab dem 40. Lebensjahr jährlich zur Prostata­untersuchung zu gehen. Die Prostata­krebs-Früherkennungs­untersuchung umfasst die Tast­untersuchung durch die Ärztin/den Arzt und den PSA-Test (Prostata Spezifisches Antigen).

Weitere Früh­erkennungs­untersuchungen, welche bei beiden Geschlechtern empfohlen werden:

Einige der Brust- und Eierstock­krebs-Risikogene erhöhen insgesamt die Wahrscheinlich­,keit an Krebs zu erkranken. Wenngleich die Risiko­erhöhung in vielen Fällen unbestritten ist, so ist die klinische Bedeutung des erhöhten Risikos oft nur gering ausgeprägt. Aus diesem Grund werden bei BRCA1 und BRCA2, sowie bei den meisten anderen Risikogenen, außerhalb des Brustkrebs-Früherkennungs­programms spezielle Früherkennungs­untersuchungen nicht empfohlen. Für alle anderen Krebs­erkrankungen gelten die Früh­erkennungs­empfehlungen der Österreich­ischen Krebshilfe, die in diesem Falle besonders genau eingehalten werden sollen.

Vorbeugende Entfernung des Brustgewebes

Eine wirksame Möglichkeit, das Erkrankungs­risiko von erblichem Brustkrebs deutlich zu senken, ist eine Entfernung des Drüsengewebes beider Brüste („prophylaktische bilaterale Mastektomie“), möglichst noch bevor eine Brustkrebs­erkrankung aufgetreten ist. Dadurch kann das Risiko für Brustkrebs um mehr als 90% verringert werden.

Leider ist es in der Praxis nicht möglich, das gesamte Brustdrüsen­gewebe zu entfernen. Daher kann auch trotz einer prophy­laktischen bilateralen Mastektomie in ganz seltenen Fällen später einmal Brustkrebs auftreten.

Für Frauen, die bereits an Brust­krebs erkrankt sind, besteht die Möglichkeit, das verbleibende Gewebe der erkrankten Brust und das Gewebe der anderen Brust vorbeugend entfernen zu lassen. Dadurch wird das Risiko für eine zweite Erkrankung gesenkt.

Im Gegensatz zu BRCA1 und BRCA2 stellt die Entfernung von Brustdrüsen­gewebe bei fast allen anderen Risikogenen (mit Ausnahme von TP53 und PTEN) keine sinnvolle Methode dar, das eigene Brustkrebs­risiko zu reduzieren. Der Grund dafür ist die Tatsache, dass die Risiko­erhöhung durch eine Mutation in diesen Genen das Brustkrebs­risiko nur mäßig oder kaum erhöht. Der Nutzen einer vorbeugenden Operation konnte in solchen Fällen bislang noch nie eindeutig bewiesen werden.

Operation

Bei der Operation dauert die Entfernung des Brustgewebes, je nach Größe der Brust und der verwendeten Technik, etwa 1 bis 2 Stunden. Ein anschließender Brustaufbau dauert je nach der gewählten Methode ca. 1 bis 5 Stunden. Danach ist üblicherweise ein Krankenhaus­aufenthalt von rund einer Woche nötig.

Wiederaufbau der Brust

Es gibt mehrere Möglichkeiten, eine natürliche Form der Brüste wieder­herzustellen:

Implantate (Silikon, Kochsalz)

Die am häufigsten angewandte Methode ist die hautsparende Brustdrüsen­entfernung, kombiniert mit einer Sofort­rekonstruktion mit Implantaten, welche unter dem Brustmuskel platziert werden. Hautsparende Methoden der Brust­entfernung ermöglichen Schnittführungen im Bereich des Warzenhofes oder in der Brustfalte. Bei eher großen, hängenden Brüsten kann die Brust inklusive überschüssiger Haut entfernt und so eine gleichzeitige Straffung erzielt werden.

Vorteile:

• Senkung des Brustkrebs­risikos um mehr als 90%
• psychische Entlastung: Viele Frauen berichten, dass sie sich nach einer prophylaktischen bilateralen Mastektomie sehr erleichtert fühlen, weil sie weniger Angst davor haben an Brustkrebs zu erkranken.

Nachteile:

• Narben können je nach Schnittführung sichtbar sein
• mögliche Komplikationen während oder nach der Operation
• mögliche Beeinträch­tigungen des Selbstver­ständnisses als Frau
• Berührungs­empfindlichkeit der Brust wird vermindert

Eigengewebe

Es gibt auch die Möglichkeit des Wiederaufbaus der Brust mit Eigengewebe (z.B. von Bauch oder Rücken), wobei hier eine längere Operationsdauer, eventuell auch Funktions­einschränkungen der Bauch- bzw. Rücken­muskulatur und Narben in der Entnahmeregion in Kauf genommen werden müssen. Dafür kann die Brust in den meisten Fällen ohne körperfremdes Gewebe wieder hergestellt werden.

Vorbeugende Entfernung der Eierstöcke

Da es derzeit noch keine wirkliche Früherkennung von Eierstock­krebs gibt, haben präventive („vorbeugende“) Maßnahmen zur Erkrankungs­vermeidung eine besondere Bedeutung. Durch die Einnahme der Antibaby­pille kann das Risiko an Eierstock­krebs zu erkranken deutlich gesenkt werden. Allerdings geht man davon aus, dass die Pillen­einnahme gleichzeitig zu einer leichten Erhöhung des Brustkrebs­risikos führt. Daher sollten die Für und Wider einer vorbeugenden Behandlung mit Kontrazeptiva in jedem Einzelfall gegeneinander abgewogen werden. Durch die vorbeugende Entfernung der Eierstöcke und Eileiter („prophylaktische bilaterale Salpingo-Ovarektomie“) kann das Risiko für Eierstock­krebs auf etwa 1% gesenkt werden. Leider ist es nie möglich eine Erkrankung völlig auszuschließen, da ein wenig Eierstock­gewebe im Körper verbleiben kann.

Operation

Bei vielen Frauen kann die vorbeugende Eierstockentfernung mittels einer sog. Laparoskopie (Knopfloch­chirurgie) durchgeführt werden. Bei dieser Methode werden 2 bis 3 kleine Schnitte von ca. 1cm in die Bauchdecke gemacht. Ob eine Laparoskopie möglich ist, muss bei jeder Frau individuell entschieden werden. Vor der Operation kann sich die Frau entscheiden, ob die Gebärmutter zusammen mit den Eierstöcken entfernt werden soll oder nicht. In jedem Fall soll die Entfernung der Eileiter erfolgen. Die laparoskopische Operation dauert etwa eine Stunde. Anschließend ist ein Krankenhaus­aufenthalt von rund einer Woche nötig.

Risikosenkung für Brustkrebs durch vorbeugende Entfernung der Eierstöcke

Die Entfernung der Eierstöcke senkt den Östrogen­spiegel im Körper, dies wirkt sich möglicherweise günstig auf das Brustkrebs­risiko insgesamt aus, kann jedoch auch zu Östrogen-Mangel­erscheinungen wie einer Verschlechterung der Knochendichte, Libidoverlust, trockener Haut, Haarausfall, Schweißausbrüchen sowie Hitzewallungen führen. Natürlich kann man nach einer Entfernung der Eierstöcke auch nicht mehr auf natürlichem Weg schwanger werden. Da das Risiko an Eierstock­krebs zu erkranken bei BRCA1-Mutations­trägerinnen ab dem 40. Lebensjahr ansteigt, und bei BRCA2-Mutations­trägerinnen ab dem 45. Lebensjahr, entscheiden sich die meisten Betroffenen etwa mit diesem Alter zu einer vorbeugenden Eierstock- und Eileiter­entfernung, wenn also die Familien­planung zumeist bereits abgeschlossen ist.

Während man früher glaubte, dass durch eine vorbeugende Entfernung der Eierstöcke auch das Brustkrebsrisiko um etwa die Hälfte verringert wird, so wissen wir heute, dass dieser Schutz allenfalls für Frauen unter dem 50. Lebensjahr gilt, und nur dann, wenn sie eine BRCA2-Mutation tragen.