Die Genetische Untersuchung

Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2, aber auch in anderen Risikogenen festgestellt werden. BRCA-Genveränderungen können in allen Körperzellen vorkommen („Keimbahnmutationen“) oder nur in Tumorzellen gefunden werden („somatische Mutationen“). Im Prinzip kann eine genetische Untersuchung vom Blut oder vom Tumorgewebe durchgeführt werden. Jede dieser Methoden hat ihre Vor- und Nachteile:

Durch die Untersuchung von Genveränderungen im Blut werden sogenannte „Keimbahnmutationen“ entdeckt: dabei handelt es sich um Veränderungen in der genetischen Information, die in allen Zellen des Körpers vorhanden sind, und die auch an die Nachkommen weitervererbt werden können. Diese Untersuchungsmethode ist einfacher durchzuführen und ermöglicht auch eine genauere Einschätzung des Brust- bzw. Eierstockkrebsrisikos anderer Familienmitglieder, sowie des Risikos der Patientin, an anderen Krebsarten, wie z.B. Brustkrebs, zu erkranken. Allerdings muss vor der Blutabnahme ein genetisches Beratungsgespräch durchgeführt werden. Die Untersuchung auf Brust- und Eierstockkrebsrisiko-Genveränderungen im Tumorgewebe ermöglicht zusätzlich auch die Entdeckung von Genveränderungen, die im Tumor neu entstanden sind. Sie setzt jedoch voraus, dass ausreichend Tumorgewebe für eine Analyse zur Verfügung steht, und lässt keine genauere Einschätzung des Risikos für andere Krebserkrankungen oder des Brust- bzw. Eierstockkrebsrisikos anderer Familienmitglieder zu.

Bei Untersuchungen im Tumorgewebe ist eine vorausgehende genetische Beratung zwar nicht verpflichtend, ein ausführliches Aufklärungsgespräch ist jedoch empfehlenswert. Wenn im Tumorgewebe dann eine Genmutation gefunden wird, so sollte der betroffenen Patientin üblicherweise auch eine Untersuchung aus einer Blutprobe angeboten werden, um zweifelsfrei feststellen zu können, ob eine Keimbahnmutation vorliegt. Untersuchungen von BRCA1 und BRCA2 und einer Reihe von anderen Risikogenen von Proben aus ganz Österreich werden am Allgemeinen Krankenhaus Wien unter strengen Qualitätskontrollen und mit modernsten Untersuchungsmethoden durchgeführt. Die dafür notwendige Blutabnahme bzw. Bereitstellung von Tumorgewebe findet durch die betreuende Fachärztin/den betreuenden Facharzt im Krankenhaus oder in einer der mehr als 100 Beratungsstellen flächendeckend in ganz Österreich statt.