Die Genetische Untersuchung

Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den BRCA1 und 2 Genen festgestellt werden. BRCA Genveränderungen können in allen Körperzellen vorkommen („Keimbahnmutationen“) oder nur in Tumorzellen gefunden werden („somatische Mutationen“). Im Prinzip kann eine genetische Untersuchung im Blut oder im Tumorgewebe durchgeführt werden. Jede dieser Methoden hat ihre Vor- und Nachteile:

 

Durch die Untersuchung von BRCA-Genveränderungen im Blut werden sogenannte „Keimbahnmutationen“ entdeckt: dabei handelt es sich um Genveränderungen, die in allen Zellen des Körpers vorhanden sind, und die auch an die Nachkommen weitervererbt werden können. Diese Untersuchungsmethode ist einfacher durchzuführen und ermöglicht auch eine genauere Einschätzung des Brust- bzw. Eierstockkrebsrisikos anderer Familienmitglieder, sowie des Risikos der Patientin, an anderen Krebserkrankungen, wie z.B. Brustkrebs, zu erkranken. Allerdings muss vor der Blutabnahme ein genetisches Beratungsgespräch durchgeführt werden. Die Untersuchung von BRCA-Genveränderungen im Tumorgewebe ermöglicht zusätzlich auch die Entdeckung von BRCA-Genveränderungen die im Tumor neu entstanden sind. Sie setzt jedoch voraus, dass ausreichend Tumorgewebe für eine Analyse zur Verfügung steht, und lässt keine genauere Einschätzung des Risikos für andere Krebserkrankungen oder des Brust- bzw. Eierstockrebsrisikos anderer Familienmitglieder zu.

 

Bei Untersuchungen im Tumorgewebe ist eine vorausgehende genetische Beratung zwar nicht verpflichtend, ein ausführliches Aufklärungsgespräch ist jedoch empfehlenswert. Wenn im Tumorgewebe dann eine BRCA-Mutation gefunden wird, so sollte der betroffenen Patientin üblicherweise auch eine Untersuchung aus einer Blutprobe angeboten werden, um zweifelsfrei feststellen zu können, ob eine Keimbahnmutation vorliegt. BRCA1 und 2 Genanalysen an Proben aus ganz Österreich werden am Allgemeinen Krankenhaus Wien unter strengen Qualitätskontrollen und mit modernsten Untersuchungsmethoden durchgeführt. Die dafür notwendige Blutabnahme bzw. Bereitstellung
von Tumorgewebe findet durch die betreuende Fachärztin / den betreuenden Facharzt im Krankenhaus oder in einem der mehr als 70 Beratungsstellen flächendeckend in ganz Österreich statt.