BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2, engl. für Brustkrebsgen 1 und 2) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Man kann Gene mit Bauplänen vergleichen, in denen die Zusammensetzung von Eiweißmolekülen beschrieben ist. BRCA-Eiweißmoleküle, die nach Vorbild der Gene gebildet werden, besitzen eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden. Sie sind also daran beteiligt, die Entstehung von Krebs zu verhindern.
Eine krankheitsrelevante Genveränderung wird auch als „Mutation“ bezeichnet und kann im Falle von BRCA die Reparaturfunktion der Eiweißmoleküle beeinträchtigen. Zellschäden, die im Laufe des Lebens auftreten, können somit nicht mehr repariert werden. Frauen, die eine Mutation in einem der beiden BRCA-Gene tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Nach heutigem Wissensstand liegt die Wahrscheinlichkeit im Laufe des Lebens an Brustkrebs zu erkranken in einem solchen Fall bei bis zu 85%, und die Wahrscheinlichkeit an Eierstockkrebs zu erkranken bei mehr als 50%. Männer, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Prostatakrebs zu erkranken. Eine Mutation in BRCA1 kommt in einer von 500 Personen vor, und eine von 700 Personen trägt eine BRCA2-Genmutation.
- Auch Männer können angeborene Veränderungen in BRCA1 und BRCA2 tragen
- Jedes Kind einer Person mit einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen zu erben bzw. geerbt zu haben.
- Wenn das veränderte BRCA-Gen nicht geerbt wurde, so kann es auch nicht an Kinder weitergegeben werden: Eine Genveränderung kann keine Generation „überspringen“. Allerdings muss nicht in jeder Generation eine Krebserkrankung auftreten.
