DNA Strang im Fläschchen
Jede 8. Frau erkrankt heute an Brustkrebs. Bei 5-10% der Brustkrebs­erkrankungen liegen erbliche Belastungen vor. Daher ist es wichtig, erbliche Krebs­erkrankungen frühzeitig zu erkennen um gezielte Früherkennungs­programme anzubieten und damit auch die Heilungs­chancen deutlich erhöhen zu können.

Wenn eine BRCA-Keimbahn­mutation im Blut nachgewiesen wurde, so bedeutet dies für die betroffene Patientin, dass die Behandlung mit einem PARP-Inhibitor prinzipiell sinnvoll ist. Ob das Medikament jedoch tatsächlich eingesetzt wird, hängt von einer Reihe von anderen Faktoren wie dem Krankheits­stadium ab, oder davon, ob die Patientin auf eine vorausgehende Krebs­behandlung gut angesprochen hat. Daneben hat das Untersuchungs­ergebnis allerdings auch weitreichende Konsequenzen für Familien­mitglieder: Geschwister und Kinder einer Frau mit einer BRCA-Keimbahn­mutation haben nämlich ein 50%iges Risiko, die bei der erkrankten Frau gefundene Mutation ebenfalls zu tragen. Betroffene Schwestern und Töchter haben dann ein besonders hohes Risiko an Brustkrebs oder ebenfalls an Eierstock­krebs zu erkranken. Familien­mitglieder von Mutations­trägerInnen, welche die BRCA-Mutation nicht tragen, besitzen kein erhöhtes Krebsrisiko und können die Gen­veränderung auch nicht an ihre Kinder weitervererben.

Wenn eine BRCA-Mutation im Tumorgewebe („Somatische Mutation“) nachgewiesen wurde, so bedeutet dies ebenfalls, dass ein PARP-Inhibitor eingesetzt werden kann. Allerdings kann die Genveränderung auch im Tumor selbst entstanden sein und wird dann nicht an die Nachkommen vererbt. Ob eine im Tumor nachgewiesene BRCA-Mutation vererbbar ist oder nicht, kann nur durch eine Untersuchung im Blut zweifels­frei nachgewiesen werden.