Was tun wenn eine BRCA-Mutation entdeckt wird?

Wenn eine BRCA Keimbahnmutation im Blut nachgewiesen wurde, so bedeutet dies für die betroffene Patientin, dass die Behandlung mit einem PARP Inhibitor prinzipiell sinnvoll ist. Ob das Medikament jedoch tatsächlich eingesetzt wird, hängt von einer Reihe von anderen Faktoren, wie dem Krankheitsstadium ab, oder davon ob die Patientin auf eine vorausgehende Krebsbehandlung gut angesprochen hat. Daneben hat das Untersuchungsergebnis allerdings auch weitreichende Konsequenzen für Familienmitglieder: Geschwister und Kinder einer Frau mit BRCA Keimbahnmutation haben nämlich ein 50%iges Risiko, die bei der erkrankten Frau gefundene Mutation ebenfalls zu tragen. Betroffene Schwestern und Töchter haben dann ein besonders hohes Risiko an Brustkrebs oder ebenfalls an Eierstockkrebs zu erkranken. Weibliche Familienmitglieder, welche die BRCA Mutation nicht tragen, besitzen kein erhöhtes Krebsrisiko und können die Genveränderung auch nicht an ihre Kinder weitervererben.

Nähere Informationen zur Vererbung von BRCA-Mutationen finden Sie hier.

Wenn eine BRCA Mutation im Tumorgewebe („Somatische Mutation“) nachgewiesen wurde, so bedeutet dies ebenfalls, dass ein PARP Inhibitor eingesetzt werden kann. Allerdings kann die Genveränderung auch im Tumor selbst entstanden sein und wird dann nicht an die Nachkommen vererbt. Ob eine im Tumor nachgewiesene BRCA Mutation vererbbar ist oder nicht, kann nur durch eine Untersuchung im Blut zweifelsfrei nachgewiesen werden.