Was tun wenn eine BRCA-Mutation entdeckt wird?

Wenn eine BRCA-Keimbahnmutation im Blut nachgewiesen wurde, so bedeutet dies für die betroffene Patientin, dass die Behandlung mit einem PARP-Inhibitor prinzipiell sinnvoll ist. Ob das Medikament jedoch tatsächlich eingesetzt wird, hängt von einer Reihe von anderen Faktoren wie dem Krankheitsstadium ab, oder davon, ob die Patientin auf eine vorausgehende Krebsbehandlung gut angesprochen hat. Daneben hat das Untersuchungsergebnis allerdings auch weitreichende Konsequenzen für Familienmitglieder: Geschwister und Kinder einer Frau mit einer BRCA-Keimbahnmutation haben nämlich ein 50%iges Risiko, die bei der erkrankten Frau gefundene Mutation ebenfalls zu tragen. Betroffene Schwestern und Töchter haben dann ein besonders hohes Risiko an Brustkrebs oder ebenfalls an Eierstockkrebs zu erkranken. Familienmitglieder von MutationsträgerInnen, welche die BRCA-Mutation nicht tragen, besitzen kein erhöhtes Krebsrisiko und können die Genveränderung auch nicht an ihre Kinder weitervererben.

Nähere Informationen zur Vererbung von BRCA-Mutationen finden Sie hier.

Wenn eine BRCA-Mutation im Tumorgewebe („Somatische Mutation“) nachgewiesen wurde, so bedeutet dies ebenfalls, dass ein PARP-Inhibitor eingesetzt werden kann. Allerdings kann die Genveränderung auch im Tumor selbst entstanden sein und wird dann nicht an die Nachkommen vererbt. Ob eine im Tumor nachgewiesene BRCA-Mutation vererbbar ist oder nicht, kann nur durch eine Untersuchung im Blut zweifelsfrei nachgewiesen werden.

Die Genetische Untersuchung

Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2, aber auch in anderen Risikogenen festgestellt werden. BRCA-Genveränderungen können in allen Körperzellen vorkommen („Keimbahnmutationen“) oder nur in Tumorzellen gefunden werden („somatische Mutationen“). Im Prinzip kann eine genetische Untersuchung vom Blut oder vom Tumorgewebe durchgeführt werden. Jede dieser Methoden hat ihre Vor- und Nachteile:

Durch die Untersuchung von Genveränderungen im Blut werden sogenannte „Keimbahnmutationen“ entdeckt: dabei handelt es sich um Veränderungen in der genetischen Information, die in allen Zellen des Körpers vorhanden sind, und die auch an die Nachkommen weitervererbt werden können. Diese Untersuchungsmethode ist einfacher durchzuführen und ermöglicht auch eine genauere Einschätzung des Brust- bzw. Eierstockkrebsrisikos anderer Familienmitglieder, sowie des Risikos der Patientin, an anderen Krebsarten, wie z.B. Brustkrebs, zu erkranken. Allerdings muss vor der Blutabnahme ein genetisches Beratungsgespräch durchgeführt werden. Die Untersuchung auf Brust- und Eierstockkrebsrisiko-Genveränderungen im Tumorgewebe ermöglicht zusätzlich auch die Entdeckung von Genveränderungen, die im Tumor neu entstanden sind. Sie setzt jedoch voraus, dass ausreichend Tumorgewebe für eine Analyse zur Verfügung steht, und lässt keine genauere Einschätzung des Risikos für andere Krebserkrankungen oder des Brust- bzw. Eierstockkrebsrisikos anderer Familienmitglieder zu.

Bei Untersuchungen im Tumorgewebe ist eine vorausgehende genetische Beratung zwar nicht verpflichtend, ein ausführliches Aufklärungsgespräch ist jedoch empfehlenswert. Wenn im Tumorgewebe dann eine Genmutation gefunden wird, so sollte der betroffenen Patientin üblicherweise auch eine Untersuchung aus einer Blutprobe angeboten werden, um zweifelsfrei feststellen zu können, ob eine Keimbahnmutation vorliegt. Untersuchungen von BRCA1 und BRCA2 und einer Reihe von anderen Risikogenen von Proben aus ganz Österreich werden am Allgemeinen Krankenhaus Wien unter strengen Qualitätskontrollen und mit modernsten Untersuchungsmethoden durchgeführt. Die dafür notwendige Blutabnahme bzw. Bereitstellung von Tumorgewebe findet durch die betreuende Fachärztin/den betreuenden Facharzt im Krankenhaus oder in einer der mehr als 100 Beratungsstellen flächendeckend in ganz Österreich statt.

Wann werden PARP-Inhibitoren eingesetzt?

PARP-Inhibitoren greifen in einen Krankheitsmechanismus ein, der bei Eierstockkrebspatientinnen mit einer BRCA-Genveränderung eine Schlüsselrolle spielt. Bei Tumoren, in denen der Reparaturmechanismus der Homologen Rekombination nicht gestört ist, wirken PARP-Inhibitoren meist auch schlechter. Eine Verabreichung des Medikaments würde in einem solchen Fall möglicherweise dazu führen, dass die betroffene Patientin zwar an Nebenwirkungen leidet, aber nur einen limitierten Nutzen, möglicherweise gar keinen Nutzen, von der Behandlung hat. Daher sind PARP-Inhibitoren von der Arzneimittelbehörde nur in einem bestimmten Krankheitsstadium und nur bei bestimmten Fällen zugelassen. Sie werden insbesondere dann eingesetzt, wenn ein Eierstockkrebs, der zunächst erfolgreich mit einer platin-basierten Chemotherapie behandelt worden ist, nun wieder auftritt. Ebenso werden PARP-Inhibitoren eingesetzt, wenn es zu einem Wiederauftreten einer Brustkrebserkrankung gekommen ist (metastasiertes Stadium), und das auch nur bei Vorliegen einer BRCA-Mutation.

Was sind PARP-Inhibitoren?

PARP-Inhibitoren zählen zur Familie der zielgerichteten Behandlungsmethoden. Der Name steht für eine Gruppe von Medikamenten, welche die Wirkung des Enzyms Poly-ADP Ribose Polymerase (PARP) hemmen. Sie wurden für eine Reihe von Erkrankungen entwickelt, aber das wichtigste Einsatzgebiet dieser Medikamente ist die Behandlung von bestimmten Krebserkrankungen. PARP-Inhibitoren blockieren einen normalerweise in menschlichen Zellen kaum bedeutsamen „alternativen Reparaturmechanismus“ von „Schreibfehlern“ in der genetischen Information. Auch im Leben einer gesunden Zelle treten immer wieder Schreibfehler auf. Gesunde Zellen bedienen sich in diesem Fall eines sehr wirksamen und genauen Reparaturmechanismus, der „Homologe Rekombination“ genannt wird.

Leider kann unter bestimmten Bedingungen – z.B. wenn ein BRCA-Gendefekt vorliegt – der Reparaturmechanismus der Homologen Rekombination (HR) ausfallen. Dieser „Nachteil“ wird in Krebszellen zum „Vorteil“ genutzt: PARP-Inhibitoren hemmen den verbleibenden „alternativen Reparaturmechanismus“, und die Krebszelle geht zugrunde. Dieses Wirkprinzip wird „synthetische Letalität“ genannt. PARP-Inhibitoren wirken daher besonders gut bei jenen Krebspatientinnen, bei denen eine BRCA-Mutation vorliegt. Aus diesem Grund ist eine Vorbedingung für den besonders wirksamen Einsatz von PARP-Inhibitoren auch der Nachweis einer BRCA-Genveränderung.

Wie wird Eierstockkrebs behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten von Eierstockkrebs richten sich nach dem jeweiligen Krankheitsstadium, dem biologischen Verhalten des Tumors und natürlich auch nach dem allgemeinen Gesundheitszustand der erkrankten Frau. In den meisten Fällen wird eine Operation durchgeführt, um so viel Tumorgewebe wie möglich zu entfernen, und um abzuschätzen, wie weit sich die Krebserkrankung bereits ausgedehnt hat. Manchmal wird vor der Operation eine Chemotherapie verabreicht, um den Tumor zu verkleinern und damit die Erfolgsaussichten der Operation zu verbessern. Häufiger wird die Chemotherapiebehandlung allerdings im Anschluss an eine Operation durchgeführt, um zu verhindern, dass der Tumor wieder auftritt. In den letzten Jahren werden zunehmend zielgerichtete Behandlungsmethoden („targeted therapies“) eingesetzt. Sie sollen Tumorzellen zielsicher und wirksam bekämpfen, ohne dass gesunde Zellen beeinträchtigt werden. PARP-Inhibitoren zählen zu der Gruppe der zielgerichteten Behandlungsmethoden.

BRCA1, BRCA2 und Krebsentstehung

BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2, engl. für Brustkrebsgen 1 und 2) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Man kann Gene mit Bauplänen vergleichen, in denen die Zusammensetzung von Eiweißmolekülen beschrieben ist. BRCA-Eiweißmoleküle, die nach Vorbild der Gene gebildet werden, besitzen eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden. Sie sind also daran beteiligt, die Entstehung von Krebs zu verhindern.

Eine krankheitsrelevante Genveränderung wird auch als „Mutation“ bezeichnet und kann im Falle von BRCA die Reparaturfunktion der Eiweißmoleküle beeinträchtigen. Zellschäden, die im Laufe des Lebens auftreten, können somit nicht mehr repariert werden. Frauen, die eine Mutation in einem der beiden BRCA-Gene tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Nach heutigem Wissensstand liegt die Wahrscheinlichkeit im Laufe des Lebens an Brustkrebs zu erkranken in einem solchen Fall bei bis zu 85%, und die Wahrscheinlichkeit an Eierstockkrebs zu erkranken bei mehr als 50%. Männer, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an Brustkrebs oder Prostatakrebs zu erkranken. Eine Mutation in BRCA1 kommt in einer von 500 Personen vor, und eine von 700 Personen trägt eine BRCA2-Genmutation.

  • Auch Männer können angeborene Veränderungen in BRCA1 und BRCA2 tragen
  • Jedes Kind einer Person mit einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen zu erben bzw. geerbt zu haben.
  • Wenn das veränderte BRCA-Gen nicht geerbt wurde, so kann es auch nicht an Kinder weitergegeben werden: Eine Genveränderung kann keine Generation „überspringen“. Allerdings muss nicht in jeder Generation eine Krebserkrankung auftreten.
mutationen

Wie entsteht Eierstockkrebs?

Mit etwas mehr als 700 Neuerkrankungen pro Jahr stellt der Eierstockkrebs in Österreich die zweithäufigste Krebserkrankung der weiblichen Geschlechtsorgane dar. Etwa eine von 100 Frauen erkrankt im Laufe ihres Lebens daran. Auch wenn zumeist Frauen über dem 50. Lebensjahr betroffen sind, so können auch junge Frauen an Eierstockkrebs erkranken.

In den meisten Fällen bleibt die Ursache der Erkrankung unklar. Allerdings wissen wir inzwischen, dass Eierstockkrebs in manchen Familien häufiger vorkommt. In solchen Fällen kann es sein, dass eine Genveränderung in einem der beiden Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2, aber auch in einem der anderen Risikogene, an der Krankheitsentstehung ursächlich beteiligt ist. Allerdings kann es auch durchaus vorkommen, dass die erkrankte Frau eine Genmutation aufweist, ohne dass eine auffällige Familiengeschichte vorliegt. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn die Genveränderung über die väterliche Seite weitergegeben wurde.

Medizinische Möglichkeiten bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs

Wenn eine Mutation in BRCA1, BRCA2 oder in anderen Risikogenen vorliegt, werden den betroffenen Personen in einem ausführlichen Aufklärungsgespräch folgende medizinische Möglichkeiten angeboten:

  • intensivierte Früherkennungsuntersuchungen
  • vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes
  • vorbeugende Entfernung der Eierstöcke
laparoskopie

Intensivierte Früherkennung von Brustkrebs

Für Frauen, bei denen ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs festgestellt wurde, werden zur Früherkennung von Brust- und Eierstockkrebs, unabhängig davon ob eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2, oder in einem der anderen Risikogene vorliegt, folgende Untersuchungen empfohlen:

  • ab dem 18. Lebensjahr eine gynäkologische Untersuchung inkl. Palpation, alle 12 Monate
  • ab dem 25. Lebensjahr eine MRT (Magnetresonanztomografie), alle 12 Monate
  • ab dem 35. Lebensjahr eine Mammografie, alle 12 Monate
  • der Brustultraschall wird bei Bedarf durchgeführt

Durch den gemeinsamen Einsatz von Mammografie und Magnetresonanztomografie werden 9 von 10 Brustkrebstumoren früh erkannt. Nur die Kombination der beiden Untersuchungsmethoden gewährleistet eine zuverlässige Diagnosestellung, da jede der Untersuchungsmethoden jeweils andere Veränderungen besonders gut darstellen kann.

Selbstuntersuchung

Jede Frau sollte einmal im Monat ihre Brüste selbst untersuchen.

Der beste Zeitpunkt dafür ist nach dem Ende der Monatsblutung. Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt zeigt Ihnen gerne, wie die Selbstuntersuchung durchgeführt wird. Die Selbstuntersuchung kann jedoch andere Früherkennungsmethoden nicht ersetzen!

Mammografie

Die Mammografie ist eine Röntgenuntersuchung. Vor der Röntgenaufnahme wird die Brust zwischen zwei Plexiglasscheiben zusammengedrückt („Kompression“). Das kann unangenehm, manchmal sogar ein wenig schmerzhaft sein, ist aber notwendig, um Veränderungen in der Brust gut erkennen zu können. Außerdem kann durch die Kompression eine niedrigere Strahlendosis verwendet werden. Wenn sie mit modernen Geräten durchgeführt wird, hat eine Mammografie nur noch eine geringe Strahlenbelastung. Sie entspricht in etwa jener Strahlungsdosis, der man auf einem Flug von Wien nach New York ausgesetzt ist.

Brustultraschall

Bei dieser Methode wird die Brust mit Hilfe von Ultraschallwellen untersucht. Dabei wird zuerst Gel auf die Haut aufgetragen, dann wird mit einem Schallkopf über die Brust gestrichen. Die Ultraschalluntersuchung („Mammasonografie“) verursacht keine Strahlenbelastung und ist schmerzfrei. Allerdings ist diese Methode der Mammografie und der Magnetresonanztomografie bei der intensivierten Früherkennungsuntersuchung deutlich unterlegen und wird bei Frauen mit krankheitsrelevanten Veränderungen in BRCA1 und BRCA2 bzw. in anderen Risikogenen nur bei Bedarf eingesetzt.

Ärztliche Brustuntersuchung („Palpation“)

Die Frauenärztin/der Frauenarzt tastet beide Brüste und die Achselhöhlen systematisch ab, um mögliche Veränderungen festzustellen. Diese Untersuchung ist keinesfalls als Ersatz für eine Mammografie oder Magnetresonanztomografie (MRT) anzusehen.

Magnetresonanztomografie (MRT)

Bei einer Magnetresonanztomografie (auch als MRT, MRI oder Kernspintomografie bezeichnet) wird zuerst eine Flüssigkeit (Kontrastmittel) in eine Vene gespritzt. Danach werden mit Hilfe von Magnetfeldern Aufnahmen des Brustgewebes gemacht. Die Untersuchung sollte zwischen dem 8. und 12. Tag des Menstruationszyklus durchgeführt werden und verursacht weder Strahlenbelastung noch Schmerzen.

Manche Frauen empfinden es allerdings als unangenehm, eine halbe Stunde in der engen MRT-Röhre zu liegen. Es gibt verschiedene Methoden, die dabei helfen können, mit dieser Situation umzugehen (z.B. Entspannungstechniken).

brustmammographie

Früherkennung von Eierstockkrebs

Leider gibt es heute noch keine zuverlässige Untersuchungsmethode, die zur Früherkennung von Eierstockkrebs geeignet ist.

Dennoch bieten wir folgende Untersuchungen für Frauen mit einem genetischen Risiko, die sich ihre Eierstöcke nicht vorbeugend entfernen lassen möchten:

Tumormarker

Tumormarker sind Stoffe, die im Blut oder anderen Körperflüssigkeiten nachweisbar sind und auf das Vorhandensein bestimmter Krebstumore hinweisen. Sie sind nicht sehr spezifisch und können beispielsweise auch bei gutartigen Erkrankungen erhöht sein, andererseits können normale Tumormarkerwerte einen Eierstockkrebs auch nicht völlig ausschließen. Für diese Untersuchung wird eine Blutprobe abgenommen und auf das Vorhandensein des Tumormarkers CA-125 untersucht.

Vaginal-Ultraschall

Bei diesem Verfahren wird ein Ultraschallstab in die Scheide eingeführt um die Eierstöcke und die Gebärmutter hinsichtlich Form, Größe und Struktur zu beurteilen. Leider ist diese Untersuchungsmethode nur sehr eingeschränkt zur Früherkennung von Eierstockkrebs geeignet.

Früherkennung beim Mann

Auch wenn bislang keine aussagekräftigen Studienergebnisse in Bezug auf die Früherkennung des männlichen Brustkrebses bei Männern mit einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 vorliegen, so wird doch die regelmäßige Selbstuntersuchung empfohlen. Zur Sinnhaftigkeit von Brustkrebs-Früherkennungsuntersuchungen bei Mutationen in anderen Risikogenen gibt es derzeit international zu wenig Daten. Ein Brustultraschall wird nur bei einer unklaren ärztlichen Brustuntersuchung durchgeführt.

Wir empfehlen, gemäß der Österreichischen Krebshilfe, ab dem 40. Lebensjahr jährlich zur Prostatauntersuchung zu gehen. Die Prostatakrebs-Früherkennungsuntersuchung umfasst die Tastuntersuchung durch die Ärztin/den Arzt und den PSA-Test (Prostata Spezifisches Antigen).

Weitere Früherkennungsuntersuchungen, welche bei beiden Geschlechtern empfohlen werden:

Einige der Brust- und Eierstockkrebs-Risikogene erhöhen insgesamt die Wahrscheinlichkeit an Krebs zu erkranken. Wenngleich die Risikoerhöhung in vielen Fällen unbestritten ist, so ist die klinische Bedeutung des erhöhten Risikos oft nur gering ausgeprägt. Aus diesem Grund werden bei BRCA1 und BRCA2, sowie bei den meisten anderen Risikogenen, außerhalb des Brustkrebs-Früherkennungsprogramms spezielle Früherkennungsuntersuchungen nicht empfohlen. Für alle anderen Krebserkrankungen gelten die Früherkennungsempfehlungen der Österreichischen Krebshilfe, die in diesem Falle besonders genau eingehalten werden sollen.

Vorbeugende Entfernung des Brustgewebes

Eine wirksame Möglichkeit, das Erkrankungsrisiko von erblichem Brustkrebs deutlich zu senken, ist eine Entfernung des Drüsengewebes beider Brüste („prophylaktische bilaterale Mastektomie“), möglichst noch bevor eine Brustkrebserkrankung aufgetreten ist. Dadurch kann das Risiko für Brustkrebs um mehr als 90% verringert werden.

Leider ist es in der Praxis nicht möglich, das gesamte Brustdrüsengewebe zu entfernen. Daher kann auch trotz einer prophylaktischen bilateralen Mastektomie in ganz seltenen Fällen später einmal Brustkrebs auftreten.

Für Frauen, die bereits an Brustkrebs erkrankt sind, besteht die Möglichkeit, das verbleibende Gewebe der erkrankten Brust und das Gewebe der anderen Brust vorbeugend entfernen zu lassen. Dadurch wird das Risiko für eine zweite Erkrankung gesenkt.

Entfernung Brustgewebe

Im Gegensatz zu BRCA1 und BRCA2 stellt die Entfernung von Brustdrüsengewebe bei fast allen anderen Risikogenen (mit Ausnahme von TP53 und PTEN) keine sinnvolle Methode dar, das eigene Brustkrebsrisiko zu reduzieren. Der Grund dafür ist die Tatsache, dass die Risikoerhöhung durch eine Mutation in diesen Genen das Brustkrebsrisiko nur mäßig oder kaum erhöht. Der Nutzen einer vorbeugenden Operation konnte in solchen Fällen bislang noch nie eindeutig bewiesen werden.

Operation

Bei der Operation dauert die Entfernung des Brustgewebes, je nach Größe der Brust und der verwendeten Technik, etwa 1 bis 2 Stunden. Ein anschließender Brustaufbau dauert je nach der gewählten Methode ca. 1 bis 5 Stunden. Danach ist üblicherweise ein Krankenhausaufenthalt von rund einer Woche nötig.

Wiederaufbau der Brust

Es gibt mehrere Möglichkeiten, eine natürliche Form der Brüste wiederherzustellen:

Implantate (Silikon, Kochsalz)
Die am häufigsten angewandte Methode ist die hautsparende Brustdrüsenentfernung, kombiniert mit einer Sofortrekonstruktion mit Implantaten, welche unter dem Brustmuskel platziert werden. Hautsparende Methoden der Brustentfernung ermöglichen Schnittführungen im Bereich des Warzenhofes oder in der Brustfalte. Bei eher großen, hängenden Brüsten kann die Brust inklusive überschüssiger Haut entfernt und so eine gleichzeitige Straffung erzielt werden.

Vorteile:

  • Senkung des Brustkrebsrisikos um mehr als 90%
  • psychische Entlastung: Viele Frauen berichten, dass sie sich nach einer prophylaktischen bilateralen Mastektomie sehr erleichtert fühlen, weil sie weniger Angst davor haben an Brustkrebs zu erkranken.

Nachteile:

  • Narben können je nach Schnittführung sichtbar sein
  • mögliche Komplikationen während oder nach der Operation
  • mögliche Beeinträchtigungen des Selbstverständnisses als Frau
  • Berührungsempfindlichkeit der Brust wird vermindert

Eigengewebe
Es gibt auch die Möglichkeit des Wiederaufbaus der Brust mit Eigengewebe (z.B. von Bauch oder Rücken), wobei hier eine längere Operationsdauer, eventuell auch Funktionseinschränkungen der Bauch- bzw. Rückenmuskulatur und Narben in der Entnahmeregion in Kauf genommen werden müssen. Dafür kann die Brust in den meisten Fällen ohne körperfremdes Gewebe wieder hergestellt werden.

Vorbeugende Entfernung der Eierstöcke

Da es derzeit noch keine wirkliche Früherkennung von Eierstockkrebs gibt, haben präventive („vorbeugende“) Maßnahmen zur Erkrankungsvermeidung eine besondere Bedeutung. Durch die Einnahme der Antibabypille kann das Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken deutlich gesenkt werden. Allerdings geht man davon aus, dass die Pilleneinnahme gleichzeitig zu einer leichten Erhöhung des Brustkrebsrisikos führt. Daher sollten die Für und Wider einer vorbeugenden Behandlung mit Kontrazeptiva in jedem Einzelfall gegeneinander abgewogen werden. Durch die vorbeugende Entfernung der Eierstöcke und Eileiter („prophylaktische bilaterale Salpingo-Ovarektomie“) kann das Risiko für Eierstockkrebs auf etwa 1% gesenkt werden. Leider ist es nie möglich eine Erkrankung völlig auszuschließen, da ein wenig Eierstockgewebe im Körper verbleiben kann.

Operation

Bei vielen Frauen kann die vorbeugende Eierstockentfernung mittels einer sog. Laparoskopie (Knopflochchirurgie) durchgeführt werden. Bei dieser Methode werden 2 bis 3 kleine Schnitte von ca. 1cm in die Bauchdecke gemacht. Ob eine Laparoskopie möglich ist, muss bei jeder Frau individuell entschieden werden. Vor der Operation kann sich die Frau entscheiden, ob die Gebärmutter zusammen mit den Eierstöcken entfernt werden soll oder nicht. In jedem Fall soll die Entfernung der Eileiter erfolgen. Die laparoskopische Operation dauert etwa eine Stunde. Anschließend ist ein Krankenhausaufenthalt von rund einer Woche nötig.

Risikosenkung für Brustkrebs durch vorbeugende Entfernung der Eierstöcke

Die Entfernung der Eierstöcke senkt den Östrogenspiegel im Körper, dies wirkt sich möglicherweise günstig auf das Brustkrebsrisiko insgesamt aus, kann jedoch auch zu Östrogen-Mangelerscheinungen wie einer Verschlechterung der Knochendichte, Libidoverlust, trockener Haut, Haarausfall, Schweißausbrüchen sowie Hitzewallungen führen. Natürlich kann man nach einer Entfernung der Eierstöcke auch nicht mehr auf natürlichem Weg schwanger werden. Da das Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken bei BRCA1-Mutationsträgerinnen ab dem 40. Lebensjahr ansteigt, und bei BRCA2-Mutationsträgerinnen ab dem 45. Lebensjahr, entscheiden sich die meisten Betroffenen etwa mit diesem Alter zu einer vorbeugenden Eierstock- und Eileiterentfernung, wenn also die Familienplanung zumeist bereits abgeschlossen ist.

Während man früher glaubte, dass durch eine vorbeugende Entfernung der Eierstöcke auch das Brustkrebsrisiko um etwa die Hälfte verringert wird, so wissen wir heute, dass dieser Schutz allenfalls für Frauen unter dem 50. Lebensjahr gilt, und nur dann, wenn sie eine BRCA2-Mutation tragen.

Entfernung der Ovarian

Psychologische Betreuung

Das Auftreten von familiär gehäuftem Brust- und/oder Eierstockkrebs kann für alle Familienmitglieder, nicht nur für die erkrankten Personen, eine psychische Belastung darstellen.

Die Entscheidung, ob Sie eine genetische Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2 bzw. der anderen Risikogene durchführen lassen möchten, sollte gut überlegt und vor allem gut informiert getroffen werden. Ob Sie sich genetisch untersuchen lassen möchten oder nicht, ist immer Ihre ganz persönliche Entscheidung. Sie können gerne ein psychologisches Gespräch vereinbaren, falls Sie unsicher sind, ob Sie eine genetische Untersuchung durchführen lassen möchten. Auch während der Wartezeit auf das Untersuchungsergebnis bzw. nach der Mitteilung des Ergebnisses kann es sinnvoll sein, psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen.

Abhängig vom Untersuchungsergebnis können sowohl ent- als auch belastende psychische Auswirkungen auftreten. Einerseits kann das Wissen um eine genetische Veränderung für die Betroffene/den Betroffenen eine große Belastung darstellen, andererseits wird dies oft auch als Chance gesehen, an einem speziellen Früherkennungsprogramm teilzunehmen.
Psychologische Betreuung kann Sie zu verschiedenen Zeitpunkten unterstützen und entlasten. Ein Teil der Patientinnen und Patienten benötigt Unterstützung bei der Verarbeitung des genetischen Untersuchungsergebnisses. Angst vor der Erkrankung, Sorge um den genetischen Status der eigenen Kinder, aber auch Familienkonflikte, die durch die genetische Untersuchung reaktiviert wurden, können in Gesprächen bearbeitet werden.

Die Unterstützung wird den betroffenen Familien im Bedarfsfall auch längerfristig angeboten. Besonders wichtig ist die Hilfe in Krisensituationen, beispielsweise bei der Erkrankung eines Familienmitglieds oder der Patientin/des Patienten selbst. Auch die Entscheidung für oder gegen eine vorbeugende (prophylaktische) Operation stellt für viele Frauen einen sehr schwierigen Prozess dar, in dem eine psychologische Begleitung die Patientinnen/die Patienten unterstützen kann.

Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass Sie jederzeit die Möglichkeit haben, psychologische Beratung in Zusammenhang mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs in Anspruch zu nehmen.

Da genetische Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 bzw. in anderen Risikogenen vererbt werden, ist immer auch die Familie (Mutter oder Vater, Geschwister, eigene Kinder,…) mitbetroffen.

Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Sie sich folgende Aspekte überlegen:

  • Wem würde ich von der genetischen Veränderung erzählen?
  • Wie könnte ich ein ungünstiges Untersuchungsergebnis in mein Leben integrieren?
  • Welche konkreten Konsequenzen würde ich vermutlich aus dem Untersuchungsergebnis ziehen (z.B. Früherkennung/vorbeugende Operationen etc.)?
  • Wie würde ich damit umgehen, dass auch meine Kinder davon betroffen sein könnten?
  • Was würde es für meine Familie bedeuten, wenn auch andere Familienmitglieder davon betroffen sind?

Diese und andere Fragen werden ausführlich im genetischen Erstberatungsgespräch besprochen.

Fragen Sie aktiv Ihre Ärztin/Ihren Arzt nach psychologischen Betreuungsmöglichkeiten in Ihrer Nähe. Psychologische Betreuung kann Sie unterstützen und entlasten.

Ihre Vorbereitung

Versuchen Sie bitte möglichst viele Informationen über Ihre Familiengeschichte einzuholen.

Besonders wichtig sind Krebserkrankungen, die in Ihrer Familie aufgetreten sind. Holen Sie bitte auch Informationen ein, in welchem Alter Ihre Familienmitglieder erkrankt sind.

Bitte nehmen Sie – falls vorhanden – auch alle Befunde mit, die mit Krebsfällen in der Familie in Zusammenhang stehen.